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精准医疗和甲基化

PRECISION MEDICINE AND METHYLATION
什么是精准医疗? 自2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”后,一时间“精准医疗”成为覆盖全球的热门话题,并引得医药健康产业市场风起云涌。此后,中国也提出了自己的计划:2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元。

那么是精准医疗?精准医疗(Precision Medicine)是以个体化医学为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。 其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

技术优势: 精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见,精准医疗技术的出现,将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果,发展潜力大。
甲基化
精准医疗和甲基化检测的关系
  甲基化检测属于精准医疗范畴,并且是实现精准医疗的最有效手段之一。该技术可以早期精准诊断肿瘤。如果早期诊断配合及时治疗,90%~95%的肿瘤是可以被治愈的。
  2014年2月美国约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心研究人员领导的一项国际合作研究的结果表明,肿瘤脱落在血液中的某些DNA片段能用于早期癌症筛查,这种方法的巨大优势是可以做到非侵入性,即无需手术或穿刺取活体组织,便可获得肿瘤细胞的DNA,用于肿瘤筛查、监测治疗反应,以及帮助解释某些癌症抵抗治疗的原因。这项研究被选为封面文章发表在2月19日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。约翰霍普金斯大学Swim Across America实验室主任评价说:“最令人兴奋的方面是,ctDNA可以鉴别早期癌症。
  进入21世纪后又有重大突破:DNA甲基化现象在2008年被科学家发现。随之而来的是一场疾病诊断研究的新热潮,该领域的开创者 Adrian Bird、Howard Cedar 与 Aharon Razin三位大师被提名2013年度的诺贝尔医学奖。
  众多国际知名大学的研究学者们在潜心研究DNA甲基化与疾病发生的关系,已取得丰硕成果。通过检测DNA甲基化判断疾病的发生和进展,比已有基因序列检测和传统诊断检测更有优势。原因在于,基因表达变化是所有疾病症状发生的源头,而甲基化是基因表达的开关。DNA甲基化的信息能够最早、最精确的反映出人体的健康状态:
  综上所述,把血液肿瘤DNA捕获、DNA甲基化检测两项技术集合在一起,能够真正实现肿瘤等重大疾病的早期、精准、便捷检测。
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