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大肠癌甲基化检测可靠吗

来源:敬善基因研究中心 400-188-9770

其实关注大肠癌检查朋友对大肠癌甲基化检查技术都是有所了解的,但是不了解的朋友还会有疑问,大肠癌甲基化是什么?检查结果准?下面敬善生物来为您介绍!
 
传统结直肠癌检测方法主要有两种:便潜血检测(FOBT)和粪便免疫化学法(FIT),主要针对消化道出血,粪便样本采样不方便,且假阳性高,结果稳定性差;结肠镜检查虽然是检测金标准,但患者对其有恐惧感,存在肠道出血及感染等风险,依从性差,且左右半肠结果差异明显。很多朋友对肠镜检查更是排斥,如果不到万不得已的时候是不会去医院检查的,但是已经到了有明显症状的时候,检查结果往往已经晚了,所以精准又便捷的检查方法是降低大肠癌发生的重要方法。
 
一项结直肠癌的甲基化研究显示,在CpG二核苷酸的胞嘧啶背景下,DNA甲基化是表观遗传调控的核心机制。
结直肠癌的甲基化研究对维持基因的完整性,基因组印记,转录调控和发育过程均有重要的作用。已经开发了多种方法用于DNA甲基化模式的全基因组研究,通常结合DNA分析由微阵列或NGS中三种技术中的一种来将DNA甲基化模式转化到DNA序列信息。
大肠癌筛查
结直肠癌全基因组甲基化分析,强调在结直肠癌中,DNA甲基化已被广泛破坏。肿瘤的典型特征是机体失甲基化(低甲基化),主要是在重复序列,和甲基化(高甲基化)焦点的CpG岛,后者往往发生在相同的兆碱基区域。
 
CpG岛中高甲基化与肿瘤抑制基因转录沉默有关,而低甲基化的基因能够影响转录延伸,或影响促进子并且导致肿瘤基因的异常转录。结直肠癌机体全身甲基化的缺失,可能导致癌基因组不稳定性和基因重复序列。低甲基化和高甲基化均发生于肿瘤形成的早期。结直肠癌患者平均携带数以千计的甲基化改变,显著地影响细胞转录程序。
 
研究已经确定大肠癌的一个子集,它表现出非常普遍的启动子甲基化,称为CpG岛甲基化表型(CIMP)。在结直肠癌患者中,CIMP可达30%,CIMP的程度已被用于分成三个主要的亚组,高CIMP型(C1MP-H),低CIMP型(CIMP-L)和非CIMP(CIMP-O)型,伴有不同的临床和分子特征。CIMP-H与近端肿瘤位置、女性、BRAFV600E突变、MLH1甲基化和MSI有关;CIMP-L的特征在于近端肿瘤位置和KRAS突变;而CIMP-0与远端肿瘤相关位置、TP53突变和CIN有关。
 
异常的DNA甲基化是有吸引力的肿瘤标记物,因为在肿瘤中出现频率较高。从尿液/或血液中提取甲基化DNA已经成为一个有前途的早期诊断和监测指标。
 
从癌症本身出发,是大肠癌基因甲基化检查的出发点,也是科学技术不断发展的产物。相信在未来,随着技术的发展癌症检查技术会更上一层楼。
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